Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.
La trisomía 18 se denomina también “Síndrome de Edwards”.
CAUSA
Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Muchas familias se preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien sabemos que un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no sabemos por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas.
Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste fenómeno se denomina “aberración cromosómica”) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide. La fertilización de estas células aberradas (óvulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, dan como resultado la trisomía 18.
Lo que sí han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se mencionó anteriormente, esto se denomina trisomía. Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.
Características faciales
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide. La fertilización de estas células aberradas (óvulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, dan como resultado la trisomía 18.
Lo que sí han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se mencionó anteriormente, esto se denomina trisomía. Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.
SÍNTOMAS
- Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros) .
- Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.
- El bebé puede ser la baja del tono muscular que va seguida de una hipertonía y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar).
- Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones.
- Sistema respiratorio: los bebés tienen dificultades para respirar.
- Esta condición del cerebro puede ser causa de los cambios que se observan en la cara del bebé en donde los ojos están demasiado separados (hipertelorismo ocular)
- los párpados superiores están caídos (ptosis) y puede haber estrabismo y una respuesta disminuida a los estímulos de luz; la nariz no está bien formada y parece respingada.
- Las orejas están implantadas muy abajo y tienen una forma inusual.
- La boca es pequeña con un el paladar muy estrecho, la mandíbula suele ser pequeña (micrognatia) y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
- El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome.
